Malformatiile congenitale sunt boli din nastere cauzate de defecte genice sau cromozomiale ale celulelor din organism. Multe anomalii congenitale sunt transmise pe cale ereditara si pot fi tratate cu succes, in timp ce altele sunt incurabile. Exista cateva anomalii congenitale care apar cu o frecventa mai mare decat altele. Sindromul Down, piciorul stramb, buza de iepure si despicatura valului palatin sunt cele mai comune dintre ele!
Piciorul stramb (varus equin)
Piciorul stramb este un defect congenital frecvent intalnit la nastere, care poate afecta unul sau ambele membre inferioare ale copilului.
Cauzata de factori genetici si de mediu, boala apare in urma dezvoltarii anormale a structurii osoase, musculaturii si tendoanelor in viata intrauterina.
Diformitatea se poate observa cu ochiul liber. Copilul are unul sau ambele picioare deviate spre interior, poate chiar inversate, in cazuri severe.
Buza de iepure (cheiloschizis)
Buza de iepure este un defect din nastere care afecteaza in special baietii. Se caracterizeaza printr-o taietura (fanta) a buzei superioare si este insotita adesea si de o alta anomalie numita "despicatura valului palatin".
Boala se poate trata chirurgical, daca se actioneaza imediat dupa nastere.
Despicatura valului palatin (palatoschizis)
Despicatura valului palatin este o malformatie congenitala care poate aparea si separat de cheiloschizis sau alte boli congenitale. Este caracterizata printr-o despicatura la nivelul valului palatin ("omusorului"), localizat in cerul gurii.
Se pare ca defectul este cauzat de o combinatie intre factori genetici si de mediu, insa cauza exacta nu este cunoscuta.
Este o diformatie care interfereaza cu abilitatea copilului de a se alimenta corespunzator si cu dezvoltarea limbajului. Determina si aparitia unor intarzieri in dezvoltare. Se corecteaza prin interventie chirurgicala.
Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Down este cea mai cunoscuta anomalie congenitala si afecteaza foarte multi copii. Unul dintr-o mie de copii risca sa se nasca cu acest defect.
Defectele cromozomiale care dau nastere acestei boli nu au niste cauze clare, dar se considera ca varsta inaintata ar putea influenta aparitia sindromului.
Copiii care sufera de Trisomia 21 au adesea o fizionomie specifica - ochi usor alungiti, muschii fetei lasati etc., insa nu este o simptomatologie obligatorie in cazul tuturor copiilor care sufera de aceasta anomalie cromozomiala.
Boala nu este vindecabila, insa cu ajutor specializat si cu suport din partea familiei, viata acestor copii poate fi lunga si satisfacatoare.
Malformatii congenitale cardiace
Sub numele de malformatii congenitale cardiace intra un intreg ansamblu de defecte aparute la inima si cauzate de nedezvoltarea corespunzatoare a acestui organ sau a vaselor de sange care sunt in asociere cu el.
Ele sunt depistate la nastere, iar in functie de tipul si severitatea fiecareia, medicul decide care este schema terapeutica adecvata. Unele dintre ele se pot trata mecanic sau medicamentos, in timp ce altele au nevoie de interventie chirurgicala.
Foto: Essentialbaby.com.au
